Как предупредить рождение больного ребенка?

В настоящее время в стране насчитывается более тысячи учреждений, которые в различном объеме осуществляют медико-генетическое консультирование. Вопросами наследственных заболеваний, прогнозами и профилактикой болезней занимаются врачи-специалисты при женских консультациях, а также в специализированных институтах и центрах. Первые консультативные кабинеты, занимавшиеся прогнозированием здоровья потомства при наследственной патологии, были организованы в Москве и Ленинграде (ныне Санкт-Петербурге) в 1967 году.

Принципы консультирования

Так как сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей, то консультации по прогнозу здоровья потомства можно разделить на две группы: Проспективное консультирование – наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней. В данном случае риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее сроках. Такое консультирование проводится в случаях наличия кровного родства между супругами, неблагоприятных факторов в семейном анамнезе (наличие наследственных заболеваний у кого-либо из родственников), воздействия вредных средовых факторов на кого-либо из супругов (лечебное или иное облучение, вредное производство), а также тяжелые хронические заболевания).

Ретроспективное консультирование – проводится, когда в семье родился больной ребенок. Оно необходимо, чтобы определить повторный риск рождения ребенка с наследственной патологией. Врач-генетик в каждом конкретном случае определяет генетическую ситуацию и рассчитывает формирование степени риска. Главным условием при расчете является точный диагноз.

Существуют два основных принципа оценки генетического риска: эмпирические данные, полученные в результате накопления опыта, и теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях, а также данные, полученные лабораторным путем.

В ходе консультации перед врачом-генетиком возникают не только генетические, но и морально-этические вопросы. Поэтому, чтобы дать обоснованную рекомендацию и подготовить супругов к правильному восприятию совета, консультирование проходит в несколько этапов.

Первый этап. Уточнение диагноза болезни в области семейной патологии. Исходным моментом служит клинический диагноз. Он уточняется с помощью генетического анализа, при котором используют генеалогический, цитогенетический, а также специфические методы биохимической генетики. В настоящее время в помощь медико-генетическим консультациям созданы специализированные профильные консультации: неврологические, офтальмологические и другие. В этом случае консультация проходит с узким специалистом, что позволяет максимально уточнить диагноз.

Второй этап. Определяется риск рождения больного ребенка. Исходным моментом в этом случае является родословная обследуемой семьи. Основным источником сведений служит супружеская пара, обратившаяся в консультацию. Детально составленная родословная позволяет не только установить тип наследования патологии в семье, но и выяснить генотипы некоторых близких родственников, что дает специалистам хороший материал для выявления скрытого риска.

Важным моментом при консультировании является достоверность данных, поэтому чаще всего супругов опрашивают порознь – для косвенного выявления той или иной патологии.

Третий этап. Врач-генетик обобщает все собранные материалы и анализирует ситуацию, чтобы дать объективное заключение о деторождении или объяснить возможные проблемы. Он помогает супругам в анализе ситуации, но в дальнейшем семья сама принимает приемлемое решение.

При заключительной беседе врач говорит о возможности лечения и необходимости внутриутробной диагностики.

Пренатальный диагноз

При медико-генетическом консультировании большую помощь оказывает пренатальная диагностика. Она позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию здоровья в семьях с отягощенной наследственностью.

Пренатальная диагностика осуществляется с помощью различных методов исследования в первом и втором триместрах беременности (когда в случае обнаружения патологии еще можно прервать беременность). На сегодняшний день возможна диагностика практически всех хромосомных нарушений и около ста наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование совместно с пренатальной диагностикой помогает многим семьям родить здоровых детей — делает их счастливее.